Genovou mutaci, která způsobuje onemocnění retinitis pigmentosa, popsal tým doc. Davida Staňka z Ústavu molekulární genetiky AV ČR. Výsledky jejich výzkumu jsou shrnuty v článku, který právě vyšel v mezinárodním odborném časopise Human Mutation.
Retinitis pigmentosa je dědičné onemocnění sítnice, které může vést až ke slepotě. Vyskytuje se přibližně u jednoho ze 4000 obyvatel a první příznaky se dají vypozorovat již u desetiletých dětí. A ačkoliv se jedná o poměrně častou chorobu, zatím neexistuje účinný způsob její léčby.
Zveřejněno v
Zdraví
